炎症性CADASIL：CADASIL与多发性硬化症之间的关联——两例病例报告及文献系统回顾

《BMC Neurology》：Inflammatory CADASIL: the cross-link between CADASIL and multiple sclerosis: a report of two cases and systematic review of the literature

　　

摘要

背景

多发性硬化症（MS）有时会在患有常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）的患者中被误诊。我们旨在讨论两名被误诊为MS的CADASIL患者，并回顾相关文献中的类似病例。

方法

除了报告我们的两个病例外，我们还检索了文献和所有可用数据库，寻找具有MS临床或放射学特征的CADASIL病例。

结果

我们报告了两个被误诊为MS的CADASIL病例。文献回顾发现了12篇报道，共描述了19例具有CADASIL和炎症性或类似MS特征的病例。最常见的症状是感觉障碍（76.2%），其次是运动障碍（71.4%）、步态不稳（66.7%）和偏头痛（61.9%）。大多数患者（90.5%）存在小血管疾病、脱髓鞘病变或两者兼有。我们的病例也具有这些主要特征。

结论

CADASIL偶尔会表现出类似MS的炎症性特征。当非典型MS患者出现这些警示信号时，可以考虑使用“炎症性CADASIL”这一术语。对于疑似CADASIL的患者，进行基因检测是必要的。