实施一级-三级共享护理模式以优化家族性高胆固醇血症的级联检测：一项效果-实施混合型的III类前后研究

《Implementation Science Communications》：Implementing a primary-tertiary shared care model for enhancing cascade testing for familial hypercholesterolaemia: an effectiveness–implementation hybrid type III pre–post study

　　

摘要

背景

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见但诊断不足的遗传性疾病，会导致低密度脂蛋白胆固醇水平升高并引发早发性心血管疾病。作为筛查方法，连锁基因检测的利用率仍然较低。通过传播网络，实施策略可以加速将基因医学等创新技术引入非遗传学专业领域。本研究旨在评估一种多方面的实施策略在提高被诊断为FH的人的亲属接受连锁基因检测方面的效果，该策略采用了初级-三级共享护理模式。

方法

2022年至2024年间进行了一项多站点效果-实施混合型III期前后研究，以比较澳大利亚新南威尔士州（NSW）新共享护理模式在FH连锁基因检测中的实施情况。在控制期内，由脂质诊所的遗传咨询师为FH确诊病例的亲属提供连锁基因检测服务。在实施策略期间，FH确诊病例会被提供一份连锁基因检测意向表，以便他们将其提供给亲属。遗传咨询师会联系亲属，并向他们提供连锁基因检测前后的相关资料，这些资料也会同时提供给他们的家庭医生。

结果

控制期内共有n = 25例确诊病例和n = 6例连锁检测病例；实施期内共有n = 81例确诊病例和n = 56例连锁检测病例。每个确诊病例的连锁基因检测次数从控制期的0.24次显著增加到实施期的0.52次（发病率比=4.62；95%置信区间：0.39, 8.84；p = 0.032）。在接受检测的亲属中，每个确诊病例中确认有FH基因变异的比例没有差异（发病率比=2.15；95%置信区间：0.65, 7.01；p = 0.207）。每个确诊病例至少接受一次连锁基因检测的比例也没有差异（比值比=1.49；95%置信区间：0.53, 4.19；p = 0.442）。

结论

与之前的标准护理相比，我们的实施策略增加了FH的连锁基因检测频率。这些发现表明，在初级护理环境中，连锁基因检测可以发挥更大的作用。这为将基因筛查整合到常规家庭护理中提供了新的机会，特别是对于像FH这样的常染色体显性遗传病。