《Journal of Allergy and Clinical Immunology: Global》：AI-based Prediction of Aspirin-Exacerbated Respiratory Disease Using Nasal Epithelial mRNA Expression Profiles
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布莱恩·D·莫德纳（Brian D. Modena）|梅赫梅特·富尔坎·巴吉（Mehmet Furkan Bagci）|弗拉维亚·霍伊特（Flavia Hoyte）|马克·摩尔（Mark Moore）|苏姆巴尔·扎希德（Soombal Zahid）|詹妮弗·希尔（Jennifer
布莱恩·D·莫德纳（Brian D. Modena）|梅赫梅特·富尔坎·巴吉（Mehmet Furkan Bagci）|弗拉维亚·霍伊特（Flavia Hoyte）|马克·摩尔（Mark Moore）|苏姆巴尔·扎希德（Soombal Zahid）|詹妮弗·希尔（Jennifer Hill）|妮可·巴贝里斯（Nicole Barberis）|图安·多（Toan Do）|伊桑·坎蒂（Ethan Canty）|萨曼莎·R·斯皮尔林·巴吉克（Samantha R. Spierling Bagsic）|尤素夫·奥兹图尔克（Yusuf Ozturk）|安德鲁·怀特（Andrew White）
莫德纳健康公司（Modena Health），加利福尼亚州拉霍亚（La Jolla, CA）
摘要
背景
阿司匹林加重的呼吸系统疾病（AERD）是一种特殊的哮喘亚型，其特征是哮喘、鼻息肉以及对环氧化酶-1（COX-1）抑制剂的呼吸系统反应。早期准确识别AERD在临床上仍然具有挑战性。
目的
开发并外部验证一种基于人工智能的诊断模型，该模型利用鼻上皮mRNA表达谱来准确识别阿司匹林加重的呼吸系统疾病（AERD）。
方法
从71名AERD患者和57名非AERD患者的鼻上皮样本中获取mRNA基因表达谱。使用仅基于基因表达的数据对AI模型进行训练，以预测AERD的诊断结果，然后在独立的验证队列中进行验证。
结果
临床数据分析显示了AERD的一些显著特征：29%的患者在非甾体抗炎药（NSAID）反应期间出现皮肤症状，50%的患者出现与饮酒相关的症状，59%的患者需要两次或更多次鼻窦手术。在训练队列中，AERD的预测准确率为93%；在独立验证队列中为83%。预测AERD的主要基因包括IL1RL1（IL-33受体）和CLC（Charcot-Leyden晶体蛋白），这些基因对AERD的发病机制至关重要。
结论
鼻转录组学可以准确预测AERD的诊断，有助于加深对疾病的理解，从而实现更早、更精确的基于亚型的诊断和管理。
临床意义
通过AI分析的非侵入性鼻转录组谱型可以帮助区分AERD、阿司匹林耐受型哮喘和健康对照组，特别是在病史不明确或不愿意进行检测的情况下，可作为临床评估的辅助手段——这有待未来的多中心验证。此类诊断模型的早期应用可以实现及时识别、基于亚型的治疗，并改善重度哮喘和鼻息肉患者的治疗效果。
