《Journal of Clinical Lipidology》：Radiographic Measurement of the Achilles Tendon for Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia
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普里姆普洛伊·格里维罗杰（Primploy Greeviroj）、帕特拉沃恩·戈穆特普特（Patrawon Gomutput）、尼蒂帕特·桑杜萨迪（Nitipat Sandusadee）、苏瓦娜·穆安佩奇（Suwanna Muanpetch）、努姆蓬·努姆卡鲁纳鲁诺特（Numph
普里姆普洛伊·格里维罗杰（Primploy Greeviroj）、帕特拉沃恩·戈穆特普特（Patrawon Gomutput）、尼蒂帕特·桑杜萨迪（Nitipat Sandusadee）、苏瓦娜·穆安佩奇（Suwanna Muanpetch）、努姆蓬·努姆卡鲁纳鲁诺特（Numphung Numkarunarunrote）、拉塔纳·利拉瓦塔纳（Rattana Leelawattana）、农塔科尔恩·通唐（Nuntakorn Thongtang）、伦格罗杰·克里塔亚蓬（Rungroj Krittayaphong）、楚廷托恩·斯里普拉普拉当（Chutintorn Sriphrapradang）、普林·瓦特萨托格基特（Prin Vathesatogkit）、贾鲁万·孔基特（Jaruwan Kongkit）、马塔布霍恩·皮姆菲莱（Mattabhorn Phimphilai）、查琼·考克拉萨辛（Chatchon Kaewkrasaesin）、皮姆贾伊·安塔诺恩（Pimjai Anthanont）、纳塔波尔·萨塔瓦多姆（Nattapol Sathavarodom）、斯旺吉特·苏拉阿蒙库尔（Swangjit Suraamornkul）、帕塔拉蓬·基亚特帕纳布里克（Phatharaporn Kiatpanabhikul）、乌萨尼·苏南塔（Usanee Sunanta）、基阿蒂普姆·布拉纳瓦尼奇（Kiattipoom Buranawanich）、纳瓦拉特·彭蓬（Nawarat Pengpong）、韦拉潘·科维德亨基特（Weerapan Khovidhunkit）
泰国曼谷朱拉隆功大学医学院内分泌与代谢科及激素与代谢疾病研究单元，以及朱拉隆功国王纪念医院糖尿病、激素与代谢卓越中心
摘要
背景
家族性高胆固醇血症（FH）中跟腱黄瘤的标准定义仍不明确。
目的
研究通过X光片测量跟腱厚度在泰国FH患者中的最佳临界值和诊断准确性。
方法
使用X光片测量80名基因确诊的FH患者、57名LDL-胆固醇（LDL-C）≥130 mg/dL的非FH患者以及54名对照组（LDL-C <130 mg/dL）患者的跟腱前后径厚度。分析了最佳临界值、敏感性、特异性和FH诊断准确性。在每组16名患者中，比较了X光片、皮褶卡尺和超声测量跟腱的诊断性能。
结果
FH组的跟腱厚度显著高于非FH组和对照组（中位数[四分位数范围]分别为11.5 [8.0-14.5] mm vs. 5.9 [5.4-6.5] mm 和 6.4 [5.5-7.5] mm，p<0.001）。通过接收者操作特征分析确定的最佳临界值为男性7.95 mm，女性7.25 mm，男性的敏感性、特异性和准确性分别为92%、85%和88%，女性分别为91%、88%和89%。在子组中，X光片或超声测量的跟腱厚度显示出更高的敏感性、特异性和准确性。
结论
男性7.95 mm和女性7.25 mm的跟腱厚度值有助于识别泰国人群中的跟腱黄瘤，从而诊断FH。
引言
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体共显性遗传病，主要由调节低密度脂蛋白（LDL）-胆固醇（LDL-C）水平的基因变异引起。其特征是终生LDL-C水平升高、早发性冠心病以及由于胆固醇含量丰富的巨噬细胞泡沫细胞和胶原在跟腱中积聚而导致的跟腱黄瘤。早期跟腱黄瘤表现为局部胆固醇沉积，而后期则表现为跟腱增厚并出现结节。高胆固醇血症患者出现跟腱黄瘤提示有遗传因素，这是荷兰脂质诊所网络（DLCN）和西蒙·布鲁姆标准（Simon Broome criteria）中FH的诊断标准之一。
跟腱是跟腱黄瘤最常见的发生部位，但通过体格检查诊断跟腱黄瘤具有高度主观性，在边界病例中可能较为困难。此外，在疑似FH的年轻患者中，体格检查在早期阶段检测跟腱增厚的敏感性较低。因此，已经研究了多种方法来检测跟腱黄瘤，包括使用皮褶卡尺、普通X光片、超声、计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）。普通X光片长期以来被用于检测跟腱增厚，因其比CT或MRI更便宜、更快、更易获取，并且患者受到的辐射量更少。
多项使用不同方法的放射学研究在不同人群中确定了检测黄瘤及FH诊断的跟腱大小临界值，但很少有研究比较不同的放射学方法。因此，目前全球尚无统一的跟腱黄瘤诊断阈值标准，DLCN和西蒙·布鲁姆标准中也未定义具体的临界值。文献中提出了广泛的阈值范围，某些研究还报告了性别差异，因为男性的测量值通常高于女性。本研究旨在使用普通X光片检测泰国人群中FH患者、非FH高胆固醇血症患者和对照组的跟腱厚度，并评估X光片诊断FH的最佳临界值以及其敏感性、特异性和准确性。此外，还比较了X光片、皮褶卡尺和超声测量跟腱的诊断性能。
章节片段
研究对象
本研究共有3组研究对象：FH组、非FH高胆固醇血症组和对照组。符合条件的患者为非孕妇且年龄至少20岁。FH组患者来自泰国21个地点。基因分析采用全外显子测序或全基因组测序进行。这些FH患者根据TAPES标准被确认在LDLR基因中存在致病性或可能致病的变异。
研究对象特征
讨论
本研究使用普通X光片测量了基因确诊的FH患者的跟腱厚度。FH组的跟腱厚度中位数显著高于非FH组和对照组。通过ROC分析，男性最佳临界值为7.95 mm，女性为7.25 mm，显示出较高的敏感性和特异性。
资金支持
本研究得到了卫生系统研究所（63-082、64-093和65-100）、拉差达皮塞克松普奇基金（Ratchadapiseksompotch Funds）、朱拉隆功大学（CU_GR_63_94_30_01、RA-MF-58-63和RA-MF-18/64）、泰国医学委员会、泰国内分泌学会和泰国皇家内科医学院的支持。资助方未参与研究设计、数据收集、分析、解释或文章发表决策。
CRediT作者贡献声明
农塔科尔恩·通唐（Nuntakorn Thongtang）：资源提供，研究工作。伦格罗杰·克里塔亚蓬（Rungroj Krittayaphong）：资源提供，研究工作。楚廷托恩·斯里普拉普拉当（Chutintorn Sriphrapradang）：资源提供，研究工作。普林·瓦特萨托格基特（Prin Vathesatogkit）：资源提供，研究工作。贾鲁万·孔基特（Jaruwan Kongkit）：资源提供，研究工作。马塔布霍恩·皮姆菲莱（Mattabhorn Phimphilai）：资源提供，研究工作。查琼·考克拉萨辛（Chatchon Kaewkrasaesin）：资源提供，研究工作。皮姆贾伊·安塔诺恩（Pimjai Anthanont）：资源提供，研究工作。拉塔纳·利拉瓦塔纳（Rattana Leelawattana）：资源提供，研究工作。苏瓦娜·穆安佩奇（Suwanna Muanpetch）：数据可视化、正式分析、数据管理。
写作过程中使用生成式AI和AI辅助技术的声明
在准备本研究时，作者使用NotebookLM生成了补充图1中的图1A和图1C以及部分图形摘要。使用该工具后，作者根据需要审查和编辑了内容，并对发表文章的内容负全责。
