复杂的染色体重排会导致胚胎染色体失衡，并显著影响生殖结果

《Contraception and Reproductive Medicine》：Complex chromosomal rearrangements induce embryonic chromosomal imbalance and significantly compromise reproductive outcomes

　　

摘要

本研究评估了携带复杂染色体重排（CCR）的夫妇进行植入前遗传检测（PGT-SR）的结果。4对CCR夫妇接受了PGT-SR检测，20对核型正常的夫妇作为对照组接受了植入前遗传检测（PGT-A）以检测非整倍体。胚胎活检通过下一代测序（NGS）进行分析，并使用“带有明确携带者状态的等位基因映射”（MaReCs）技术进行断裂点定位。此外，还总结了31名其他CCR携带者（共222个胚胎）的文献数据。在本研究的4对CCR夫妇中，有14个囊胚接受了活检。高质量囊胚的比例（57.1%，8/14）和非整倍体比例（14.29%，2/14）显著低于对照组（分别为71.5%和42.37%；P < 0.05）。在包含222个胚胎的文献队列中，对于CCR类型A（三重重排）、B（双重重排）和C（特殊类型），高质量囊胚的比例（分别为37.50%、44.44%和32.91%）以及染色体异常比例（分别为86.25%、92.06%和88.61%）没有显著差异；总体非整倍体比例（11.26%）显著低于PGT-A对照组（42.37%；P < 0.001）。总之，CCR携带者的胚胎潜能受损，非整倍体比例明显较低。虽然B型CCR胚胎的形态良好，但其遗传正常性极差，因此无法仅通过形态学选择来筛选胚胎。因此，需要结合高分辨率断裂点定位的PGT-SR技术来可靠地识别适合健康妊娠的可行胚胎。