两例SMARCB1基因中的镶嵌型种系SVA插入突变：对横纹肌样肿瘤易感性诊断的启示

《npj Genomic Medicine》：Two cases of mosaic germline SVA insertions in SMARCB1: implications for rhabdoid tumour predisposition diagnosis

　　

摘要

杆状肿瘤易感综合征（RTPS）是一种由SMARCB1基因的种系突变引起的、具有高度遗传易感性的癌症综合征，较少情况下也由SMARCA4基因突变引起。针对该综合征的基因检测包括对这些基因进行序列分析以及缺失/重复检测。传统的临床检测方法在识别结构变异方面存在局限性。本文描述了两例患者，他们在标准的临床种系基因检测中结果为阴性，但通过更先进的全面基因组分析发现，他们在SMARCB1基因中存在嵌合型的SVA（SINE-VNTR-Alu）元件插入。这两个病例说明了对于疑似患有RTPS等种系癌症易感综合征的个体而言，结构变异分析及更广泛的基因组测序的重要性。