在一个大型多中心结直肠癌队列中，HER2扩增与dMMR/MSI之间未观察到共现现象

《Scientific Reports》：Absence of co-occurrence between HER2 amplification and dMMR/MSI in a large multicentric colorectal cancer cohort

　　

摘要

错配修复缺陷（dMMR）/微卫星不稳定（MSI）在结直肠癌（CRC）中起着核心作用，既是预测和预后生物标志物，也是诊断林奇综合征（LS）的“警示信号”。HER2正成为治疗靶点，相关临床试验正在进行中。多项研究表明，HER2扩增可能与dMMR/MSI相互排斥，而dMMR/MSI通常与HER2突变或其他基因改变相关。该领域的临床和分子研究主要基于临床试验的亚组分析，缺乏真实世界数据的支持。我们回顾性收集了2016年至2024年间在意大利两家转诊中心接受HER2检测的350名dMMR/MSI CRC患者的数据。HER2扩增通过免疫组化（IHC）进行检测，对于IHC结果为2+的患者还进行了FISH检测。患者的中位年龄为75岁，其中84%处于II期或III期。BRAF和RAS突变分别出现在60%和14%的有分子数据的患者中。没有患者同时存在HER2扩增，这表明HER2扩增与dMMR/MSI的共存属于罕见现象，因此在该亚组中进行HER2检测的必要性较低。