在台湾食管鳞状细胞癌的风险预测模型中整合遗传因素和生活方式因素

《Scientific Reports》：Integrating genetic and lifestyle determinants in a risk prediction model for esophageal squamous cell carcinoma in Taiwan

　　

摘要

东亚地区的食管鳞状细胞癌（ESCC）患者中男性占绝大多数，这与遗传易感性和可改变的生活方式因素密切相关。我们通过整合两种关键酒精代谢酶（ADH1B和ALDH2）的基因多态性，以及男性接触酒精、烟草和槟榔等主要致癌物质的情况，开发并验证了一个ESCC风险评估模型。遗传和生活方式数据来自台湾五家三级医院的独立队列，这些队列仅包含男性患者。训练队列包括396名ESCC患者和647名对照组，验证队列包括256名ESCC患者和260名对照组。六个显著的风险预测因子被纳入基于对数比值比（log odds ratios）计算出的综合风险评分中。当使用5作为临界值时，该模型在训练队列中的AUC为0.91，敏感性为80.30%，特异性为87.33%；在验证队列中，AUC为0.96，敏感性为86.33%，特异性为94.23%。模型的阳性预测值和阴性预测值分别为93.64%和87.50%。这一综合模型能够可靠地识别出患ESCC的高风险男性个体，可能在高发病率地区作为精准筛查工具使用。