综述：长读长测序技术和生物信息学：解码DNA甲基化修饰的新视角

《Journal of Translational Medicine》：Long-read sequencing technologies and bioinformatics: a new perspective for decoding DNA methylation modifications

　　

摘要

背景

DNA甲基化是真核生物中一种关键的表观遗传调控机制，其失调与许多疾病密切相关。长读长测序（Long-Read Sequencing, LRS）技术的最新进展极大地提升了我们对DNA甲基化修饰的全面理解能力，包括那些技术上难以处理的基因组区域。然而，将这一技术潜力转化为可靠的生物学见解在很大程度上依赖于对原始信号数据的精确计算分析。目前，越来越多的生物信息学工具涌现出来，在基于LRS的甲基化检测方面表现出卓越的性能。

正文

本文首先简要介绍了LRS的检测原理和技术改进，然后全面概述了现有的基于LRS的甲基化检测工具及相关基准测试研究。进一步探讨了其在生物医学研究中的应用、当前面临的挑战以及基于LRS的甲基化检测的未来发展方向。

结论

通过强调该领域的研究进展和关键问题，本文旨在为研究人员提供一个必要的框架，以推动基于LRS的甲基化检测技术的进一步发展和应用。